乳牙早脫、反復骨折、行走困難、呼吸困難……低磷酸酯酶癥又叫低堿性磷酸酶血癥，發病率約為十萬分之一，是一種先天性骨礦化代謝缺陷引起的罕見骨軟化疾病。

香港大學深圳醫院罕見病醫學中心(籌)副主任，骨科醫學中心主任杜啟峻教授近日接受采訪時表示，若孩子反復出現骨折、骨折愈合慢或者出現畸形、身高比較矮小、發育遲緩等情況，家長就要高度懷疑特殊的代謝性疾病。

因缺少堿性磷酸酶，低磷酸酯酶癥患者骨礦化和骨質素生成受到影響，致使骨骼生長和其強度出現問題，嚴重時可能影響呼吸甚至危及生命。

傳統治療方法僅限于營養補充，但近年來酶替代療法的出現為治療帶來了希望。產前診斷和基因檢測有助于早期發現和治療，改善患者生活質量。

記者從廣東省藥品監督管理局獲悉，罕見病領域創新藥已獲批準，被正式引進大灣區藥械通指定醫療機構，用于作為嬰兒期發病的低磷酸酯酶癥患者的長期酶替代療法，以治療該疾病的骨骼表現。(記者 蔡敏婕 制作 劉世炯)

責任編輯：【李季】

關鍵詞： 骨頭畸形